Dans cet article de recherche translationnelle, réalisé en collaboration avec des membres du réseau RENOCLIP-LOC (Réseau national de Neuro-Oncologie CLInico-Pathologique pour les tumeurs rares du système nerveux central), notre équipe de biopathologie a analysé une petite série française de 16 tumeurs du système nerveux central présentant une fusion du gène FGFR2. Le diagnostic précis de ces tumeurs est complexe car cette fusion du gène FGFR2 peut être retrouvée dans des tumeurs glioneuronales et neuronales, et dans des gliomes pédiatriques de bas grade comme la tumeur neuroépithéliale polymorphe de bas grade de l’enfant et du jeune (PLNTY).
Dans cette étude, nous avons examiné l’aspect histologique de ces 16 tumeurs, leur apparence à l’imagerie et leurs caractéristiques moléculaires, en particulier le profil de méthylation de leur ADN. Nous avons montré qu’il reste difficile d’identifier et de classer précisément les tumeurs avec fusion du gène FGFR2 avec les outils actuels comme l’analyse des tissus ou des profils génétiques. En revanche, les données d’imagerie cérébrale montrent des différences marquées qui pourraient aider à mieux diagnostiquer ces tumeurs rares et complexes chez des patients souvent jeunes. D’autres études sur de plus grandes séries sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats et peut être à terme affiner les méthodes de classification de ces tumeurs pour une meilleure prise en charge thérapeutique.
